สาส์นจากนายก

ศ.นพ. วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

        ก่อนอื่นข้าพเจ้าต้องขอขอบพระคุณคณาจารย์และเพื่อนร่วมงานทุกท่านที่ไว้วางใจให้ข้าพเจ้าดำรงตำแหน่งนายกสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์เป็นคนแรก  ข้าพเจ้าตั้งปณิธานไว้ว่าจะมุ่งมั่น  ตั้งใจ ทุ่มเทวางรากฐานของสมาคมฯ ให้แข็งแกร่งโดยไว  เพื่อให้สมาชิกได้ทำงานตามพันธกิจของสมาคมฯได้อย่างเต็มที่และมีประสิทธิภาพอันจะยังประโยชน์ให้เกิดแก่ประเทศไทย

        ประเทศไทยมีสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยมาตั้งแต่ พ.ศ. 2528 โดยสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทยมีพันธกิจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ครอบคลุมสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งมนุษย์ สัตว์ พืช จุลินทรีย์และอื่น ๆ ในระยะเวลาไม่นานมานี้ องค์ความรู้และเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์และคอมพิวเตอร์ก้าวหน้าขึ้นอย่างรวดเร็ว  จีโนมอ้างอิงของมนุษย์ได้ทำแล้วเสร็จในช่วงปี พ.ศ. 2546 (ค.ศ. 2003) เทคโนโลยีการหาลำดับเบส(sequencing technology) พัฒนาจนเป็น massive parallel sequencing หรือ next generation sequencing (NGS)  ซึ่งสามารถหาลำดับเบสทั้งสามพันล้านเบสของมนุษย์คนหนึ่งได้ในเวลาหลักวัน  ด้วยค่าใช้จ่ายเพียงหลักหมื่นบาท วิวัฒนาการเทคโนโลยีแบบก้าวกระโดดนี้ทำให้พันธุศาสตร์ขยับจากการเป็นวิทยาศาสตร์บริสุทธิ์เข้าสู่การแพทย์และในปัจจุบันหลายประเทศในโลกได้นำองค์ความรู้ด้านพันธุศาสตร์นี้ประยุกต์เข้าสู่ระบบสาธารณสุขแล้ว 

        เพื่อให้การหาองค์ความรู้ใหม่ด้านมนุษยพันธุศาสตร์ และการประยุกต์ใช้ความรู้และเทคโนโลยีเพื่อสุขภาพ การแพทย์และการสาธารณสุขของประเทศไทยเป็นไปอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ ผู้เชี่ยวชาญกลุ่มหนึ่งจึงได้รวมตัวกันก่อตั้ง “สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์” ซึ่งได้รับการจดทะเบียนจัดตั้งสมาคมขึ้นอย่างเป็นทางการเมื่อวันที่ 27 ธันวาคม 2562 สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์จะเป็นองค์กรที่รวบรวมผู้เชี่ยวชาญและผู้ที่สนใจเพื่อสร้างและใช้องค์ความรู้ตลอดจนเทคโนโลยีด้านมนุษยพันธุศาสตร์ให้เกิดประโยชน์กับมนุษย์มากที่สุด

        เนื่องจากพันธุศาสตร์จะเกี่ยวพันกับทุกช่วงชีวิตของมนุษย์ ตั้งแต่ช่วงวางแผนแต่งงาน ช่วงก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ ช่วงวัยทารกจนถึงวัยชรา และเกี่ยวข้องกับหลากหลายแง่มุมของชีวิต ทั้งด้านการสร้างสุขภาพที่ดี โดยอาศัยข้อมูลทางพันธุศาสตร์ที่มีหลักฐานทางวิชาการรองรับ ด้านความเจ็บป่วย ซึ่งปัจจัยทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของทุกอวัยวะและทุกระบบ ด้านจริยธรรม กฎหมายและสังคม เช่น การตรวจโรคก่อนมีอาการ การจ้างงานผู้ที่มีการกลายพันธุ์ นโยบายการทำแท้ง และการทำประกันสุขภาพโดยไม่กีดกันด้วยข้อมูลพันธุกรรม ผู้ที่เกี่ยวข้องกับเทคโนโลยีด้านมนุษยพันธุศาสตร์ จึงมีทั้งบุคลากรทางการแพทย์ แพทย์ทุกสาขา (all physician) นักวิทยาศาสตร์ นักชีววิทยา วิศวกรคอมพิวเตอร์ ผู้เชี่ยวชาญในศาสตร์เกิดใหม่ เช่น นักให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (Genetic counsellors), Bioinformaticians, Variant scientists ตลอดจนผู้ป่วยและครอบครัว ผู้เชี่ยวชาญด้านจริยธรรม ศาสนา กฎหมาย สังคม เศรษฐศาสตร์และธุรกิจ จากสถาบันการศึกษา หน่วยงานต่าง ๆ ในกระทรวงสาธารณสุข กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม และทุกภาคส่วนของสังคม ทั้งในและต่างประเทศ

        สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์มีพันธกิจหลักด้านวิชาการ การศึกษา การวิจัยและการประยุกต์งานด้านพันธุศาสตร์ในทุกสาขาที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์ เพื่อสุขภาพ การแพทย์และสาธารณสุข การที่พันธุศาสตร์จะเป็นประโยชน์เพื่อสุขภาพที่ดีของคนในสังคมโดยรวมได้ จำเป็นที่ผู้เชี่ยวชาญต้องสื่อสารองค์ความรู้ให้กับประชาชนผู้ใช้บริการทางด้านเทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์ เมื่อประชาชนได้รับข้อมูลข่าวสาร จนเกิดความรู้และทัศนคติที่ดี พร้อมกับคำแนะนำที่ถูกต้อง ประชาชนจะสามารถตัดสินใจได้ดีและเป็นประโยชน์สูงสุดต่อประเทศ ผู้ให้บริการที่ใช้เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ จะดำเนินการตรวจวินิจฉัยหรือการพยากรณ์โรคได้ถูกหลักทางวิชาการ มีจรรยาบรรณ ทั้งในภาครัฐและภาคเอกชน

        ในทางการแพทย์ องค์ความรู้และเทคโนโลยีด้านมนุษยพันธุศาสตร์ได้ผลักดันให้เกิดการปรับเปลี่ยนกระบวนทัศน์ในการใช้หลักฐานทางการแพทย์ เกิดการพัฒนาเปลี่ยนยุค จากการแพทย์ที่ใช้หลักฐานสำคัญที่สุดจาก randomized placebo-controlled trials ซึ่งจะได้ค่าเฉลี่ยของประชากร (population average) เข้าสู่ยุคการแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine) การแพทย์จีโนม (genomics medicine) และการแพทย์แม่นยำ (precision medicine) ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงเวชปฏิบัติของแพทย์ทุกสาขา ดังนั้น ดัชนีชี้วัดความสำเร็จแรกของสมาคมฯ คือ จำนวนสมาชิก ด้วยการเปิดกว้างสำหรับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ทุกสาขา เช่น เวชศาสตร์ครอบครัว เวชศาสตร์ป้องกัน ประสาทวิทยา โลหิตวิทยา ตจวิทยา จักษุวิทยา โรคต่อมไร้ท่อ โรคหัวใจและหลอดเลือด อุรเวชช์ โรคระบบทางเดินอาหาร โรคไตและระบบทางเดินปัสสาวะ โรคภูมิคุ้มกัน ทันตแพทย์ พยาบาล เภสัชกร นักเทคนิคการแพทย์ และผู้มีความสามารถในด้านต่างๆ ที่เห็นคุณค่าและสนใจจะเข้าร่วมกับกิจกรรมของสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ เป้าประสงค์ที่สองคือ จำนวนกิจกรรมที่สมาชิกของสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ได้รับเชิญหรือมีส่วนร่วมในกิจกรรมของชุมชน สมาคมวิชาการและวิชาชีพ อื่นๆ ซึ่งจะส่งผลให้เกิดความเข้าใจที่ดีที่เกี่ยวกับมนุษยพันธุศาสตร์ในวงกว้าง

        ในส่วนของการประยุกต์งานด้านพันธุศาสตร์เพื่อการสาธารณสุขนั้น งานของสมาคมฯจะเกี่ยวข้องกับแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) อย่างใกล้ชิด โดยมีโครงการเรือธงคือการถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทย 50,000 คน ซึ่งจะมีทั้งกลุ่มโรคพันธุกรรมยีนเดียว โรคหายาก โรคที่ยังให้การวินิจฉัยไม่ได้ โรคมะเร็ง โรคเรื้อรังไม่ติดต่อ โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ นอกจากจะได้ฐานข้อมูลจีโนมของคนไทยแล้ว ยังจะทำให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัดอันจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งกับผู้ป่วย ครอบครัวและสังคมโดยรวม 

        สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ยังมีพันธกิจที่จะส่งเสริมการศึกษาผลกระทบของความรู้และเทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์ต่อจริยธรรม กฎหมายและสังคม (Ethical, Legal and Social Issues; ELSI) รวมทั้งศาสตร์นี้จะมีบทบาทสำคัญในการแก้ปัญหาทางสุขภาพและสังคมที่ส่งผลกระทบรุนแรง เช่น โรคระบาด COVID-19 โดยเทคโนโลยีทางอณูพันธุศาสตร์ถูกใช้เป็นหลักในการตรวจวินิจฉัยโรค รวมทั้งการหาองค์ความรู้ใหม่เพื่อการพยากรณ์ความรุนแรงของโรค 

        แม้ว่าสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์จะเป็นสมาคมก่อตั้งใหม่ แต่ด้วยพันธกิจที่ชัดเจนมุ่งหวังจะดำเนินการให้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อสังคมไทย ประกอบกับสมาชิกเป็นผู้มีความรู้ ความสามารถ มุ่งมั่น ทุ่มเท เสียสละและอุทิศตนเพื่อประโยชน์ส่วนรวม ข้าพเจ้ามั่นใจว่า สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์จะสามารถวางรากฐานและเติบโตได้อย่างรวดเร็ว เป็นองค์กรที่จะทำให้สมาชิกมารู้จักและประสานพลังกันเพื่อเป็นที่พึ่งทางวิชาการและทำประโยชน์ให้เกิดแก่สังคมโดยรวมได้อย่างกว้างขวางสืบไป