สมาคมมนุษยพันธุศาสตร์ ได้ยื่นจดทะเบียนเป็นนิติบุคคล เมื่อวันที่ 27 ธันวาคม 2562 เริ่มต้นมีคณะกรรมการสมาคมฯ จำนวน 16 ท่าน นำโดย ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ เป็นนายกสมาคมท่านแรก โดยปัจจุบัน มี ดร.นพ.จักรกฤษณ์ เอื้อสุนทรวัฒนา เป็นนายกสมาคมฯ และได้จัดตังเป็นสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย 

​

วัตถุประสงค์ของสมาคม มีดังนี้  

1. ส่งเสริมการศึกษา งานวิจัย และนวัตกรรมที่เกี่ยวข้องกับงานด้านพันธุศาสตร์ในทุกสาขาที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์

2. ส่งเสริมการศึกษาผลกระทบทางสังคม จริยธรรม และกฎหมายที่เกี่ยวข้องกับความรู้และเทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวกับมนุษย์

3. สนับสนุนพัฒนานโยบายและแนวปฏิบัติ เพื่อให้ความก้าวหน้าอย่างเหมาะสมในด้านการศึกษาและวิจัยทางพันธุศาสตร์ที่เกี่ยวกับมนุษย์ โดยคำนึงถึงผลกระทบทางสังคมและจริยธรรม

4. ส่งเสริมงานด้านวิชาการ และการแลกเปลี่ยนความรู้ระหว่างนักวิทยาศาสตร์ นักวิจัย และผู้ปฏิบัติงานวิชาชีพที่เกี่ยวข้องด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ ที่เกี่ยวข้องในบริบทประเทศไทย และสนับสนุนการเพิ่มการผลิตผู้ปฏิบัติงานในสาขาพันธุศาสตร์ในมนุษย์

5. สนับสนุนกิจกรรมและร่วมมือกับหน่วยงานราชการและองค์กรต่างๆ ทั้งในและต่างประเทศ ที่เกี่ยวข้องกับงานด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์ โดยไม่มุ่งหวังผลทางธุรกิจ

6. เผยแพร่ความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์ให้แก่ประชาชน เพื่อให้ตระหนักถึงผลของปัจจัยทางพันธุกรรมและข้อจำกัดของการเข้าใจต่อพฤติกรรม สุขภาพ ของมนุษย์อย่างเหมาะสม

7. ดำเนินงานการกุศลและจัดกิจกรรมรณรงค์ เพื่อหารายได้สนับสนุนการเผยแพร่วิชาการด้านพันธุศาสตร์ของมนุษย์ให้แก่หน่วยงานที่เกี่ยวข้อง สังคมและประชาชนทั่วไป

8. ส่งเสริมความสามัคคีระหว่างผู้ปฏิบัติงานด้านมนุษย์พันธุศาสตร์ รวมทั้งดำรงซึ่งจริยธรรมทางวิชาชีพ

9. ไม่ดำเนินการเกี่ยวกับการเมืองแต่ประการใด